Moudrost dnešního dne:

Není problémem nasytit chudé, ale je problém nasytit ty bohaté…

...

Právě přítomno: 447 hostů a žádný člen

Downův syndrom

.

Zazvonil telefon. Zvedneš ho, protože víš, že ti rodí dcera a už jen čekáš, zda to bude vnučka nebo vnuk. Všichni se těšíte, je to první vnouče a je vám to v podstatě jedno co to bude. „Ahoj, tak už máš vnuka, …..ale, ….ale, …..“  „Proboha, co se stalo?!!“  „Je to DAUN“. V tu chvíli ztratíš půdu pod nohama, nohy se ti podlomí, hlas zlomí a je ti do pláče. Chce se ti křičet, ale víš, že se musíš ovládat, protože ten na druhém konci drátu je na tom stejně špatně jako ty, ne-li hůře.

 Proneseš tedy několik mechanických otázek a ani netušíš, na co se ptáš. Hlavou ti letí sled myšlenek. Proč????!!!!!! Vždyť jsou všichni v rodině v pořádku! Proč to lékař nezjistil dříve! Co teď? Musím za ní, musím ji jít podpořit, utěšit…

 Pokládáš telefon a víš, že to prostě nedokážeš. Propukáš v několikahodinový šílený pláč, protože se ti právě zhroutil svět. Je třeba zajít do nemocnice, ale nemáš sílu se ani pohnout. Víš, že jsou lidé, kteří mají tak velké srdce, že si takovéto dítě vědomě nechají, i když je ještě čas na interrupci. Jenže ty mezi ně nepatříš!! Nikdy tě toto téma nezajímalo, protože tobě se to přeci nemůže stát!

Nastal čas zjištění, co vás všechny čeká.

Věřte, že 99% lidí, kteří vás míjejí s dítětem, které má Dawnův syndrom by si to s vámi rádo vyměnilo. Nedívejte se na ně úkosem. Neplánovali to. Nechtěli záměrně takovéto dítě. Jenže se to stalo. Stalo se to nějakou shodou okolností, kterou zatím lékaři neumí úplně rozklíčovat.

A stane-li se to i vám, tak věřte, že se ve vašem postoji během let mnohé změní:

V prvním okamžiku to nezvládáte a doufáte, že za vámi přijde lékař a řekne vám, že se spletli, protože vy na tom dítěti nic nevidíte, je to úplně stejné miminko jako to na vedlejší posteli.

V prvním roce se s tím sice pomalu srovnáváte, nicméně doufáte, že to vaše dítě bude z těch méně postižených, … vždyť mu přeci věnujete veškerý čas.

Jenže jak čas běží, tak vidíte, že to co jiné děti dělají v půl roce on dělá až v 9 měsících, co dělají jiné děti ve dvou letech on až ve 4 letech a že se to opoždění čím dále více ukazuje. V pěti letech pomalu začínáte zvládat pleny a v šesti se snažíte pochopit, co vám chce říci, protože mluví nějakým záhadným jazykem ... Tyto děti se tedy rozvíjejí pomalu, ale stále.

Bude lépe, když od tohoto dítěte nebudete nic očekávat, ale věřte, že vaše péče se na jeho vývoji ukáže a mile vás překvapí. Postižení mohou mít různý stupeň a je pár výjimek, kdy tito lidé vystudovali i VŠ.

Ani jste si nevšimli, kdy to nastalo, ale berete to jako fakt, se kterým jste se prostě smířili a naučili se s ním žít. Pokud nemáte v blízkém okolí stejně staré dítě, tak vám to ani nepřijde, protože zpomalený vývoj jde ruku v ruce s pomalým růstem a tak tříleté dítě vypadá téměř stejně jako malé dvouleté.

Nepropadejte ale iluzi. Stále vás bude provázet pocit, kdy byste to vše nejraději vrátili, kdyby to možné bylo. Faktem ale je to, že už se na tom snažíte hledat i pozitiva, která tyto děti mají. A věřte, že jich není málo. Jsou hodná, přítulná, …….. a je velmi nepravděpodobné, že vám je v osmnácti přivede domů policie s tím, že se někde opili či zdrogovali. 

Dále si rozhodně nemyslete, že jedním takovýmto dítětem jste si to celé „odbyli“. Jsou případy, kdy se jedné a téže matce narodily postupně po sobě dvě takové děti, nebo jiný případ, že tímto postižením trpělo jen jedno z dvojčat.

Řekněme si tedy několik faktů, abychom vám toto postižení nějak přiblížili:

Mezi vědci převládá názor, že geneticky podmíněné nemoci a abnormality v chromozomech existovali již u prvotně pospolné společnosti.

Downův syndrom (mongoloidní  typ) byl poprvé popsán v polovině devatenáctého století, avšak jakožto zvláštní formu mentálního postižení ho popsal až John Langdon Down v roce 1862.

  • Dle dvou teorií se předpokládalo, že se jedná o kombinaci dědičných faktorů závislých na věku matky či nespecifickému zranění způsobenému při porodu.
  • V padesátých letech byl objeven karyotyp, což je soubor všech chromozómů v jádře buňky a francouzský genetik a pediatr Jérôme Lejeune v roce 1959 zjistil, že zatím co lidská zdravá buňka je tvořena 46 chromozómy uspořádanými ve 23 párech, Downův syndrom charakterizuje jeden chromozom navíc, kdy existuje v buňce 22 párů a jedna trojice chromozomu 21.
  •  I přes intenzivní genetický výzkum se nepodařilo odhalit, proč k tomu dochází. Prozatím se zdá, že k chybě kopírování genetického kódu dochází náhodně za přispění některých sérií genů.
  •  Jistá souvislost s Downovým syndromem a častějším výskytem byla vypozorována ve věku rodičů. Mnohem častěji se vyskytuje u matek starších 35 let a otců nad 50 let.
  • Zvyšující se věk rodiček patří k jednomu z hlavních důvodů, proč se za posledních deset let v naší republice zdvojnásobilo množství diagnosy.
  • Celosvětově je jeho výskyt přibližně v měřítku 1:700, u nás se rodí asi 50 dětí ročně.
  • K vyloučení pravděpodobnosti, že se vaše dítě narodí postižené, se provádí tzv. vylučovací metoda. Jde o vyšetření krve, ultrazvuk a vyšetření plodové vody. I když provedené testy těhotné ženy, dopadnou dobře, je zde stále možnost, že bude mít vaše dítě Downův syndrom. V poslední době lékaři zvažují možnost jediného testu z krve matky - vadný chromozom plodu totiž zanechává stopy i v její krvi.

Složité uspořádání a vnitřní interakce může vyvolat celou řadu charakteristických vnějších znaků.

  • Mají šikmý tvar očí způsobený úzkými očními víčky a kožní řasou ve vnitřním koutku oka.
  • Jejich lebka bývá menší a zploštělá, což vyvolává dojem nezvykle kulatého obličeje.
  • Uši jsou malé a nízko posazené.
  • Často se vyskytuje neobvyklé rozšířený jazyk, který způsobuje potíže při mluvení, jídle i polykaní.
  • Typický je malý mohutný krk a krátké končetiny i prsty.
  • Přibližně polovina postižených vykazuje na dlaních tzv. opičí rýhu.
  • V dospělosti mají poměrně malou výšku, jenž se u mužů pohybuje v rozmezí 147 až 162 cm. U žen je to přibližně 135 až 155 cm.
  • Naprostá většina jedinců trpí mírnou (IQ 50 až 70) až středně těžkou (IQ 35 až 50) mentální retardací. To způsobuje jejich emocionální i motorickou opožděnost. Jejich rozvíjení si žádá zvláštní péči a individuální přístup. Co se motorických vlastností týče, začínají děti s Downovým syndromem chodit v rozmezí dvou až čtyř let.

 

Downův syndrom sebou nese celou řadu vrozených vad, které vaše dítě mít může, ale také nemusí.

  • porucha štítné žlázy,
  • zvýšený výskyt záchvatů epilepsie
  • dýchací potíže
  • vyšší riziko hematologických nádorů (leukémie )

Právě tyto choroby zapříčiňují vysokou úmrtnost v poměrně nízkém věku. Jejich průměrný věk se v současnosti pohybuje kolem 60-ti let. Ti, kteří se dožijí 50 let, jsou často postižení Alzheimerovou chorobou.

 

Poznámka redakce: V Olomoucké fakultní nemocnici se od roku 2012 dá Downův syndrom zjistit vyšetřením krve budoucí matky už během těhotenství.

 

Více na: http://downuvsyndrom.ordinace.biz/

Pokud potřebujete poradit, pak se obraťte na http://www.downsyndrom.cz/

Sdružení rodin a přátel http://www.mandloveoci.cz/

Klub Downův syndrom http://www.downuv-syndrom.cz/

Ovečka http://www.ovecka.eu/

Okénko http://www.klub-okenko.wz.cz/

Benjamín http://www.sdk.cz/bejnamin_denni_stacionar.html

DS Slovensko http://www.downovsyndrom.sk/sds/

Sdílet

Komentáře   

0 #1 Petr Koala 2014-11-05 23:28
Doplňující informace o tom, jak probíhá vzdělávání a socializace dětí s downovým syndromem naleznete zde: Jak již bylo řečeno, nejedná se o dědičnou chorobu. Otázky, proč dochází ke vzniku downova syndroma jsou hezky vystihnuty v tomto článku o vzdělávání dětí s downovým syndromem.
Citovat
TOPlist
SEO Rozcestník